선천성대사이상 검사 및 환아관리

선정 기준

선천성대사이상 검사비 지원내용 및 지원기준은 다음과 같습니다. 신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부)본인부담금 지원 - 출생 후 28일 이내에 실시하여 건강보험이 적용된 선별검사를 대상으로 함 * 단, 출생일 기준 28일 이후에 실시하였어도 건강보험이 적용된 선별검사는 지원 가능 - 1회 지원이 원칙이나, 유소견 검사결과에 따라 선별검사를 재실시한 경우에는 1회에 한하여 추가 지원 가능(최대 2회) - 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외- 정상 신생아는 최초 1회에 한하여 급여를 인정하되, 검사결과 유소견자의 경우 1회에 한하여 추가 인정 선천성대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성대사이상 질환 관련 확진검사를 받은 경우 확진검사비의 (일부)본인부담금 지원 - 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 경우에만 지원(7만원 한도) - 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외 환아관리 대상질환 및 지원내용은 다음과 같습니다. (특수조제분유, 저단백햇반 지원) 선천성대사이상 질환: 고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증 (의료비 지원) 선천성대사이상 질환: 선천성 갑상선기능저하증 (특수조제분유) 희귀 등 기타 질환: 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증 ※크론병 지원기간은 변경(25년4월~)지침 참조